Waarom voor FSHD?

FSHD (facio scapulohumerale dystrofie) is een zeldzame, erfelijke vorm van spierdystrofie die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking. Het is een van de meest voorkomende erfelijke spierziekten ter wereld; in Nederland lijden ongeveer 2.000 mensen aan FSHD. Elke dag worden zij geconfronteerd met alledaagse dingen die ze wellicht de dag erna niet meer kunnen. Veel mensen die FSHD hebben zijn niet in staat om te glimlachen, een kind op te tillen, hun ogen dicht te doen als ze gaan slapen, een strandwandeling te maken, of even een trap op te lopen. Het hebben van een spierziekte als FSHD betekent voor deze mensen het verliezen van een onbezorgd leven. Er is helaas nog geen volledige genezingswijze voor FSHD. Daarom is onderzoek naar deze ziekte zo belangrijk. 

FSHD wordt gedefinieerd door een aantal karakteristieke symptomen. Het voornaamste is de progressieve verzwakking en uiteindelijk het verlies van kracht in de skeletspieren. Na de spieren in het gezicht, schouders en bovenarmen, raken buik en benen aangedaan (de volgorde kan ook anders zijn). De buikspieren worden minder krachtig. De patiënt struikelt vaker en loopt met een waggelgang. Opstaan uit een stoel of traplopen wordt moeilijk. Ook het krijgen van steeds minder kracht in de bovenarmen is onderdeel van het spierziekteproces. Pijnklachten en vermoeidheid spelen door verlies van spierkracht vaak een grote rol.  

De progressie van de ziekte kan zeer verschillend zijn en is moeilijk te voorspellen. Wel geldt dat bij op jonge leeftijd optreden van de ziekte, het verloop veelal ernstiger zal zijn. Naarmate de ziekte vordert, worden patiënten door de verzwakte spieren instabiel. Zo’n 20% van alle patiënten wordt uiteindelijk volledig rolstoelafhankelijk. 

Meer informatie over de spierziekte FSHD is te vinden op www.fshd.nl, www.spierenvoorspieren.nl en www.prinsesbeatrixspierfonds.nl